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人類全基因組重測序

技術(shù)簡介

全基因組重測序是對人類個體的血液或組織進行全基因組水平的測序，并對個體或者群體樣本進行生物信息學分析，能夠分析單核苷酸多態(tài)性 (SNPs) 、插入、缺失 (InDel)、拷貝數(shù)變異 (CNV)、結(jié)構(gòu)變異 (SV)等基因組水平變異類型，為篩選致病基因、易感基因和致病位點提供數(shù)據(jù)支持，且對研究發(fā)病致病機制提供可靠信息。

技術(shù)路線

送樣建議

技術(shù)參數(shù)

案例分析

WGS 技術(shù)揭示非小細胞肺癌 (NSCLC) 基因突變情況^[1]

研究背景            

肺癌是世界范圍內(nèi)癌癥死亡的主要原因，其伴隨的是相應(yīng)的低生存率。

研究目的

全基因組或外顯子測序檢測183個患者的癌組織和正常組織。

研究結(jié)果

通過對數(shù)據(jù)分析發(fā)現(xiàn)，體細胞分外顯子區(qū)域的突變率為 12 個/ Mb ，也發(fā)現(xiàn)了已經(jīng)驗證的基因，并從統(tǒng)計學的角度統(tǒng)計基因 U2AF1、RBM10 和ARID1A 的體細胞突變的重現(xiàn)率；通過研究發(fā)現(xiàn)，相比非吸煙者，吸煙人群的腫瘤細胞中存在不同類型的突變。

圖1. 183個肺腺癌層次聚類以及吸煙狀態(tài)下 C/A 顛換率和 CpG/T 轉(zhuǎn)換率分析

參考文獻

[1]. Marcin Imielinski,Alice H. Berger, Peter S. Hammerman, etc. Mapping the Hallmarks of Lung Adenocarcinoma with Massively Parallel Sequencing. Cell (2012).